Psi genom II - pokrewieństwo/podobieństwo genetyczne

Awatar użytkownika
1e2w3a
Posty: 2358
Rejestracja: wtorek 28 wrz 2010, 21:07
Gadu-Gadu: 0
Lokalizacja: MIĘDZYBÓRZ / WROCŁAW, Dolny Śląsk
Kontakt:

Psi genom II - pokrewieństwo/podobieństwo genetyczne

Post autor: 1e2w3a »

POKREWIEŃSTWO / PODOBIEŃSTWO GENETYCZNE

Pokrewieństwo genetyczne występuje wtedy, gdy w genotypach rozpatrywanych osobników (min. 2) występują takie same allele, odziedziczone po przodkach. Takiego przodka, którego allele można znaleźć w genotypach jego bezpośrednich jak i pośrednich potomków a także wśród wszelkiej maści kuzynów – tych bliższych i dalszych – nazywamy wspólnym przodkiem dla tej grupy osobników, a osobników tych określamy jako spokrewnionych z sobą (poprzez wspólnego przodka/przodków). Wspólni przodkowie mogą znajdować się na różnych poziomach genealogicznych i mogą być spokrewnieni z innymi przodkami. W końcu można dojść do takiego wspólnego przodka, gdzie już kończy się informacja o tym, jakie kojarzenia były wcześniej –nie można dalej pociągnąć ścieżki. Takiego przodka/przodków możemy określić mianem założyciela/założycieli, zasilających swoimi allelami organizmy potomne (w wyniku kolejnych kojarzeń) w liniach prostych i bocznych. Najbliższymi wspólnymi przodkami dla wybranego osobnika są jego rodzice.
W dalszej części przytoczę jakieś przykłady liczbowe na obliczanie współczynnika pokrewieństwa i inbredu i tam już będzie dobrze widać, który to ze wspólnych przodków nie jest spokrewniony.
Im więcej takich wspólnych alleli w genotypach osobników, tym stopień pokrewieństwa między nimi jest większy. Aby być z kimś spokrewnionym wystarczy mieć jednego wspólnego przodka. Istnieją dwa zasadnicze typy spokrewnienia: pokrewieństwo w linii prostej i pokrewieństwo w linii bocznej.

Przy szacowaniu podobieństwa/pokrewieństwa genet. Korzysta się z informacji zawartych w rodowodach. Rodowód – usystematyzowany wykaz przodków danego osobnika (probanta) - może mieć różne formy. Może mieć formę tabeli, drzewa genealogicznego, czy strzałek. W tabeli i w drzewie genealogicznym wspólni przodkowie występują tyle razy, ile razy pojawią się w kolejnych pokoleniach. W rodowodzie strzałkowym wspólni przodkowie występują tylko raz, za to dorysowuje się im taką liczbę strzałek, która odpowiada liczbie kojarzeń w których mają swój udział.
Stopień pokrewieństwa zależy od liczby wspólnych przodków oraz od ich miejsca występowania w rodowodach.
W przypadku ogarów polskich, ich najbardziej oddalonymi wspólnymi przodkami/założycielami, byli : Burzan, Zorka, Czita. To ich allele, ale już w innych układach, kombinacjach, występują u dzisiejszych ogarów. Póżniej dołączyli też psy i suczki NN i oni też zaliczają się do założycieli, dokładając nowe allele do puli. Wprawdzie przy wytwarzaniu gamet w procesie mejozy zawsze zachodzi rekombinacja, ale z powodu niewielkiej puli genetycznej zaczęły się pojawiać takie same sekwencje DNA u wielu psów.

Pokrewieństwo w linii prostej (wstępni zstępni, przodek potomek).
Stanowi ją grupa osobników pochodzących od siebie i wywodzących się od wspólnego przodka. Odległość pokoleniowa między dwoma osobnikami z takiej linii to też „różnica genetyczna”, w każdym następnym pokoleniu krewny z linii prostej otrzymuje połowę alleli od swojego bezpośredniego przodka , czyli rodzica (rodzice nie mogą być spokrewnieni). Nie wiemy wprawdzie jakie są to allele ale wiemy na pewno, że każdy rodzic przekaże swemu potomkowi dokładnie połowę swoich alleli. Im odległość pokoleniowa większa między przodkiem A, a jakimś krewnym z linii prostej, tym mniej alleli pochodzących od A pojawi się w genotypie tego krewnego Krewni w linii prostej to : prapra…..dziadowie, pradziadowie, dziadowie, rodzice, dzieci, wnuki, prawnuki, prapra…..wnuki.
Bez tytułu 1.png
Bez tytułu 1.png (1.63 KiB) Przejrzano 7659 razy
RYS. 1

Krewni w linii prostej: A-B-C, A-D-E-F. Po tych ścieżkach, w kolejnych pokoleniach, kolejni potomkowie dziedziczą (1/2)^n genów przodka A. Ale nie jest to dowolna połówka alleli przodka. W tej połówce musi się znaleźć dokładnie po jednym allelu z każdej homologicznej pary (ale nie wiemy który z tych alleli został przekazany przez matkę, a który przez ojca). Jeżeli jednak rodzice wspólnego przodka byli by kuzynami (osobnikami spokrewnionymi) – to zarówno w gametach matczynych i ojcowskich zaczęły by się pojawiać takie same sekwencje DNA (jako „spadek” po wspólnym przodku). I tu już nie wiadomo którą z takich sekwencji przekazał ojciec, a którą matka. Tak więc to prawdopodobieństwo 1/2 zostało by trochę zakłócone.

n - liczba pokoleń dzielących wspólnego przodka (A) od rozpatrywanego osobnika. Jest ona równa liczbie strzałek między A i wybranym osobnikiem.
1/2, 1/4, 1/8, …………………….ułamek części alleli przodka A, które odziedziczył kolejny potomek w kolejnym pokoleniu.

Pokrewieństwo w linii bocznej.
Grupa spokrewnionych osobników posiadających wspólnego przodka (przodków), ale nie pochodzących bezpośrednio jedna od drugiej.
Krewni w linii bocznej to: rodzeństwo pełne (bracia, siostry), rodzeństwo przyrodnie/półpełne (bracia przyrodni, siostry przyrodnie), wujostwo (wujek, ciotka), stryjostwo (stryj, stryjenka), siostrzeńcy/siostrzenice, bratankowie/bratanice, siostry cioteczne/stryjeczne, bracia cioteczni/ stryjeczni, kuzyni.

Krewni w linii bocznej na Rys.1 to, np:B-D, B-E, E-C, C-F (np. E i C to wnukowie przodka A, ale z innych ścieżek, a wobec siebie to kuzyni). Ich genotypy muszą wykazywać podobieństwo genetyczne – część alleli (ze względu na pochodzenie) u tych osobników jest taka sama. Jeżeli allele są różne to mówimy, że osobnicy sa niespokrewnieni.
Aby zaistniało pokrewieństwo w linii bocznej to wspólny przodek musi utworzyć (wskutek kojarzeń) min. dwie ścieżki, którymi „popłyną” jego allele. Na rodowodzie strzałkowym od wspólnego przodka muszą wychodzić co najmniej dwie strzałki. Od ilości tych strzałek zależy długość ścieżki.

Wybranego osobnika dla którego chcemy określić spokrewnienie nazywamy probantem.

To teraz spróbujmy obliczyć prawdopodobieństwo, że u probantów E i C w ich genotypach wystąpią takie same kopie alleli (spokrewnienie). Czyli będzie to iloczyn prawdopodobieństw
1/4 x 1/4 = 1/16
A teraz takie same prawdopodobieństwo, tylko dla probantów C i F. Będzie to iloczyn :
1/4 x 1/8 = 1/32
Zmniejszenie prawdopodobieństwa w drugim przypadku nastąpiło w wyniku wydłużenia się jednej ze ścieżek biegnących od przodka A ku bardziej oddalonemu probantowi (więcej strzałek to większy wykładnik potęgi przy wyrażeniu 1/2).

To teraz skomplikujmy trochę te relacje rodzinne przedstawione na rysunku wyżej. Dojdzie tylko jedna strzałka. W takiej sytuacji osobnik F będzie potomkiem spokrewnionej (w linii bocznej) pary E i C.
Bez tytułu.png
Bez tytułu.png (2.92 KiB) Przejrzano 7667 razy
RYS.2

Ponieważ te allele pochodzą od dwóch osobników spokrewnionych to u probanta F istnieje już możliwość pojawienia się w jego genotypie homologicznego układu alleli odziedziczonych po przodku A (inbred). Jeden z rodziców przekaże mu (w tym przypadku) 1/8 część alleli przodka A, a drugi – również (w tym przypadku) 1/8.
Obliczmy w takim razie prawdopodobieństwo wystąpienia u probanta F homozygotycznego układu alleli powstałego z alleli odziedziczonych po przodku A (inbred). Jeżeli to mają być takie same allele w danym locus, to prawdopodobieństwo takiego układu będzie równe iloczynowi prawdopodobieństw odziedziczenia tej części alleli od obu rodziców(C i E).
U niespokrewnionego przodka A wystąpią w danym locus dwa różne allele, a więc mogą powstać dwa różne układy homozygotyczne (wykluczające się), a więc później należy dodać do siebie te iloczyny prawdopodobieństw.
Czyli prawdopodobieństwo powstania u F układu homozygotycznego z alleli przodka A (inbred) to:
1/8 x 1/8 x + 1/8 x 1/8 x = 2 x 1/64 = 1/32

Powyższe przykłady ograniczyłam na razie tylko do jednego wspólnego przodka, ale oczywiście może ich być więcej i niektórzy z nich mogą się powtarzac.

CDN
SOKOŁÓWKA

Zapraszam na stronę o moich ogarach : http://www.mojeogary.ga
Awatar użytkownika
kasiawro
Sołtys Wsi Ogarkowo
Posty: 13064
Rejestracja: środa 15 paź 2008, 08:09
Gadu-Gadu: 13373652
Lokalizacja: Niemcza /Dolny Śląsk

Re: Psi genom II - pokrewieństwo/podobieństwo genetyczne

Post autor: kasiawro »

Ewa zadziwiasz mnie nadal :silacz: , wczoraj wieczorem było za trudne do zrozumienia, dziś jest łatwiej zdecydowanie.
Awatar użytkownika
1e2w3a
Posty: 2358
Rejestracja: wtorek 28 wrz 2010, 21:07
Gadu-Gadu: 0
Lokalizacja: MIĘDZYBÓRZ / WROCŁAW, Dolny Śląsk
Kontakt:

Re: Psi genom II - pokrewieństwo/podobieństwo genetyczne

Post autor: 1e2w3a »

CD

Dołóżmy jeszcze dwóch osobników –rodziców (U, W) dla osobnika A oraz powtórzmy przodka U (RYS.3 a. b).
Zakładamy, że U i W nie są za sobą spokrewnieni.
Genetyka 3.png
Genetyka 3.png (7.16 KiB) Przejrzano 7489 razy

I jeszcze taka uwaga. Na tych rodowodach strzałkowych wystarczy wyszczególnić tylko te ścieżki i tych osobników, którzy coś będą wnosić dla wartości współczynnika pokrewieństwa i dla współczynnika inbredu dla probantów/probanta. Jak do poprzedniego rodowodu strzałkowego (z RYS.3b) dołożymy wszystkich rodziców to będzie wyglądał on tak jak na RYS.3c. Ale zauważmy, że ci „wyszarzali” osobnicy (czyli M, N, K), jeżeli nie będą ze sobą lub z osobnikami U,W w jakiś sposób spokrewnieni, albo nie pojawią się przynajmniej dwa razy w liniach bocznych - to wkład ich alleli nie wpłynie na inbred ani nie zmieni istniejącego już spokrewnienia. Takich osobników można pominąć.
Genetyka 4.png
Genetyka 4.png (4.88 KiB) Przejrzano 7476 razy


Wspólnymi przodkami dla osobnika D (Rys.3b) będą jego rodzice, czyli osobnicy U i A. Ponieważ A jest potomkiem U (wystąpi pokrewieństwo) więc jest szansa, że u D pojawi się inbred (układy homozygotyczne z alleli odziedziczonych po przodku U).
Dla pozostałych osobników wspólnym przodkiem będzie A, bo tylko tak można utworzyć ścieżkę na której nie wystąpi powtarzanie się osobników (nie można ich poprowadzić od W i U, bo na ich ścieżkach powtórzy się osobnik A). Osobnik A, jako potomek dwóch niespokrewnionych z sobą rodziców (U i W) nie jest zinbredowany (ale spokrewniony z rodzicami jak najbardziej).
Osobnik A rozdysponuje allele U i W w dwóch liniach bocznych (dla każdego z rodziców), a osobnik U pojawiając się drugi raz w rodowodzie – dołoży swoje allele do jednej linii (zaczynając od osobnika D a kończąc na F).
No i jeszcze przyjrzyjmy się osobnikowi F. Jak najbardziej może być zinbredowany , zarówno pod względem alleli pochodzących od W jak i od U (wszystko za sprawą przodka A).

CDN
SOKOŁÓWKA

Zapraszam na stronę o moich ogarach : http://www.mojeogary.ga
Awatar użytkownika
1e2w3a
Posty: 2358
Rejestracja: wtorek 28 wrz 2010, 21:07
Gadu-Gadu: 0
Lokalizacja: MIĘDZYBÓRZ / WROCŁAW, Dolny Śląsk
Kontakt:

Re: Psi genom II - pokrewieństwo/podobieństwo genetyczne

Post autor: 1e2w3a »

CD

To teraz przeanalizujmy jak to inbred czy spokrewnienie rodziców może zmienić prawdopodobieństwo odziedziczenia alleli z danego locus Z.
Najpierw rozpatrzmy brak spokrewnienia spokrewnienia rodziców (Rys.4a), potem spokrewnienie między rodzicami(Rys.4b), a następnie zinbredowanie jednego z nich (Rys.4c).
A,B – rodzice
C, D – ich potomkowie
Z1, Z2, Z3, Z4, Z – allele, które mogą wystąpić w losowo wybranym locus Z
Genetyka 4a, 3b, 4c.png
Genetyka 4a, 3b, 4c.png (11.94 KiB) Przejrzano 7336 razy
Jeżeli brak jest spokrewnienia między rodzicami (Rys.4a), to prawdopodobieństwo odziedziczenia każdego z alleli rodzicielskich przez potomków (w danym locus) jest taka sama i wynosi 1/2.
Jeżeli rodzice są spokrewnieni (Rys.4b) to częstość występowania alleli oznaczonych jako Z jest dwa razy większa niż pozostałych alleli co musi zmienić prawdopodobieństwo ich odziedziczenia (P(Z) = 3/4.). Liczba wszystkich możliwych zdarzeń (czyli wszystkich układów alleli mogących wystąpić w tym locus) wynosi 4, a liczba zdarzeń sprzyjających (czyli układów z allelem Z) wynosi 3. Stąd prawdopodobieństwo 3/4.
Jeżeli jeden rodzic jest zinbredowany (Rys.4c) to u każdego potomka tej pary znajdzie się taki allel. Odziedziczalność takiego allelu w takim przypadku jest max. i wynosi 1.
No i jeszcze taka uwaga, że spokrewnienie rodziców stwarza szansę inbredu u potomstwa, a inbred rodziców zwiększa spokrewnienie potomstwa.

To teraz kilka słów o spokrewnieniu potomstwa w linii bocznej, przy założeniu, że rodzice nie są ze sobą spokrewnieni (nie mają wspólnych przodków, albo nie mamy informacji o nich). Wspólnymi przodkami probanta są jego rodzice. Taka sytuacja jast przedstawiona na Rys. 4a
Jak widać z tego samego kojarzenia pełne rodzeństwo pod względem genetycznym może być całkowicie odmienne (np. Z1/Z3, Z2/Z4) lub prawie identyczne (np. wszyscy Z1/Z3, lub Z1/Z4 lub Z2/Z3 lub Z2/Z4).
Faktyczne pokrewieństwo między osobnikami będącymi rodzeństwem może wynosić od 0 do 1 lub wyrażając w procentach od 0% do 100% (w przypadku gdy poza obojgiem rodziców nie miało żadnych innych wspólnych przodków). Te dwie skrajne możliwości są raczej tylko teoretycznym rozważaniem gdyż im więcej gamet i im więcej zarodków - tym bardziej prawdopodobne jest, że znakomita większość rodzeństwa będzie w blisko 50% identyczna genetycznie.

CDN
SOKOŁÓWKA

Zapraszam na stronę o moich ogarach : http://www.mojeogary.ga
Awatar użytkownika
1e2w3a
Posty: 2358
Rejestracja: wtorek 28 wrz 2010, 21:07
Gadu-Gadu: 0
Lokalizacja: MIĘDZYBÓRZ / WROCŁAW, Dolny Śląsk
Kontakt:

Re: Psi genom II - pokrewieństwo/podobieństwo genetyczne

Post autor: 1e2w3a »

WZORY
Genetyka 5.png
Genetyka 5.png (8.49 KiB) Przejrzano 7131 razy
Współczynnik pokrewieństwa
Wzór ogólny, uwzględniający spokrewnienie w liniach prostych i bocznych
Genetyka wzór  1.png
Genetyka wzór 1.png (2.01 KiB) Przejrzano 7138 razy
RXY - współczynnik spokrewnienia między probantem X i Y
FA - współczynnik inbredu wspólnego przodka/przodków A (A to symbol wszystkich wspólnych przodków; mogą się powtarzać)
FX - współczynnik inbredu probanta X
FY - współczynnik inbredu probanta Y
m- liczba pokoleń (strzałek) między probantem X i wspólnym przodkiem A
n- liczba pokoleń (strzałek) między probantem Y i wspólnym przodkiem A
Σ – znak sumy; składników sumy jest tyle ile wszystkich ścieżek prowadzących od probanta X do probanta Y przez wspólnych przodków w przypadku pokrewieństwa w linii bocznej lub - od przodka A do probanta X(Y) w przypadku pokrewieństwa w linii prostej; ścieżka zbudowana jest ze strzałek (Rys.5).

I jeszcze taka uwaga dotycząca sumowania. Każda ścieżka jest przynależna danemu wspólnemu przodkowi, jeżeli taki przodek pojawi się kilka razy w rodowodzie to ma więcej ścieżek. Żaden osobnik nie może się powtórzyć ani po lewej ani po prawej stronie ścieżki „utworzonej” przez wspólnego przodka. Jeżeli na ścieżkach zaczynają powtarzać się pewni osobnicy to obliczenie współczynnika pokrewieństwa czy inbredu należy rozbić na etapy i poszukać takich wspólnych przodków aby można było wyprowadzić od nich właściwe ścieżki (przodkowie mogą być zinbredowani).
Ścieżki utworzone są ze strzałek. Niektóre za strzałek mogą przynależeć do kilku ścieżek. Od liczby strzałek zależy wykładnik potęgi liczby 1/2.


Jak widać to aby móc obliczyć współczynnik pokrewieństwa, trzeba wcześniej obliczyć współczynniki inbredu.
Powyższy wzór to ułamek, a więc będzie mieć większą wartość, gdy wzrośnie licznik lub/i gdy mianownik się zmniejszy. Gdy będzie odwrotnie – to ułamek się zmniejszy.
Ułamek wzrośnie (czyli współczynnik pokrewieństwa również), gdy probanci X i Y nie będą zinbredowani (FX = FY = 0), natomiast wspólny ich przodek/przodkowie będzie zinbredowany (FA # 0), skróceniu ulegną ścieżki prowadzące od probantów do wspólnych przodków (mniejszy wykładnik potęgi m+n), duża liczba ścieżek (więcej wspólnych przodków lub/i wieksza ich powtarzalność w rodowodach to więcej składników do sumowania).
Czyli jeżeli będziemy chcieli zmniejszyć współczynnik pokrewieństwa między rodzicami przyszłego hipotetycznego potomka –powinniśmy wybrać osobniki silnie zinbredowane, ale nie po wspólnych przodkach. Najlepiej gdyby przyszli rodzice nie mieli żadnego wspólnego przodka. W rodowodach każdego z nich może występować wielu wspólnych przodków- ale zbiór przodków powtarzających się w obu rodowodach powinien być zbiorem pustym. Wtedy RXY = 0.
Tzn. że nawet silnie zinbredowani potencjalni rodzice, którzy nie będą mieć wspólnego przodka - nie będą spokrewnieni. Mniejszy współczynnik pokrewieństwa między rodzicami – to mniejsza szansa powstania układów homozygotycznych u potomka. Potencjalny potomek będzie w dużej mierze heterozygotyczny

Można na podstawie tych wzorów można stwierdzić ogólnie, że spokrewnienie między probantami wzrasta, gdy ich wspólny przodek jest zinbredowany., a probanci nie są zinbredowani . Natomiast podobieństwo genetyczne pomiędzy probantami maleje, gdy są oni zinbredowani, a ich wspólny przodek nie jest zinbredowany.

Stosując wzór ogólny możemy obliczyć zarówno współcznnik pokrewieństwa w linii prostej jak i w linii bocznej. Jeżeli będziemy liczyć spokrewnienie w linii prostej, to musimy poczynić pewne założenia, a mianowicie :
m = 0 – występuje tylko jedna ścieżka między wspólnym przodkiem/przodkami a probantem
FY = FA – osobnicy X i Y są umiejscowieni na jednej scieżce i jeden z nich jest przodkiem dla drugiego.
Wzór na pokrewieństwo w linii prostej przyjmie postać :
Genetyka wzór 2.png
Genetyka wzór 2.png (2.09 KiB) Przejrzano 7139 razy
Jeżeli założymy, że probanci nie są zinbredowani (FX = FY =0), to pokrewieństwo w linii bocznej będzie wyrażać wzór:
Genetyka Wzór 3.png
Genetyka Wzór 3.png (1.89 KiB) Przejrzano 7149 razy
A współczynnik pokrewieństwa w linii prostej będzie tak wyglądał :
Genetyka wzór 4.png
Genetyka wzór 4.png (1.9 KiB) Przejrzano 7147 razy

A jeżeli jeszcze wspólny przodek/przodkowie nie są zinbredowani (FA = 0) to otrzymamy najprostszą postać wzrów :
Dla pokrewieństwa w linii bocznej :
Genetyka wzór 5 (2).png
Genetyka wzór 5 (2).png (1.62 KiB) Przejrzano 7142 razy
Dla pokrewieństwa w linii prostej:
Genetyka wzór 6.png
Genetyka wzór 6.png (1.61 KiB) Przejrzano 7140 razy
Z tych zależności korzystaliśmy już wcześniej (Rys.2).
Prawdopodobieństwo w linii bocznej to iloczyn dwóch prawdopodobieństw w linii prostej (wzór 5 i 6)

Współczynnik wsobności / inbredu
Genetyka wzór 7.png
Genetyka wzór 7.png (2.29 KiB) Przejrzano 7153 razy
Przy spokrewnieniu w linii prostej (m=0)
Genetyka wzór 9.png
Genetyka wzór 9.png (2.59 KiB) Przejrzano 7132 razy
jeśli rodzice nie są zinbredowani, czyli FA =0, to współczynnik inbredu w linii bocznej :
Genetyka wzór 10.png
Genetyka wzór 10.png (2.52 KiB) Przejrzano 7144 razy
FX - współczynnik inbredu probanta X
FA - współczynnik inbredu wspólnego przodka/przodków rodziców probanta; A to symbol wszystkich wspólnych przodków, którzy mogą się powtarzać.
ROM – współczynnik pokrewieństwa (w linii bocznej) między ojcem (O) i matką (M) probanta (X).
To znaczy, że współczynnik inbredu probanta X jest dwa razy mniejszy od współczynnika pokrewieństwa jego bezpośrednich przodków – czyli rodziców. Posiadanie przez rodziców takich samych kopii alleli sprzyja tworzeniu się układów homozygotycznych u potomstwa i prawdopodobieństwo powstania takich układów jest dwukrotnie mniejsze niż prawdopodobieństwo posiadania przez rodziców takich samych kopii.


Σ – znak sumy; sumowanie po wszystkich ścieżkach biegnących od jednego z rodziców probanta, poprzez niespokrewnionego wspólnego przodka do drugiego rodzica probanta. Im więcej wspólnych przodków i im częściej pojawiają się oni w rodowodzie, tym więcej ścieżek i więcej składników do sumowania.

m+n+1 - liczba wszystkich przodków probanta znajdujących się na danej ścieżce;
odpowiada to liczbie strzałek przynależnych danej ścieżce zwiększonej o jeden.; im więcej skojarzeń na drodze między wspólnym przodkiem i probantem tym bardziej wzrasta wykładnik potęgi (m+n+1) a wyrażenie 0,5^(m+n+1) się zmniejsza.

Jeżeli i ojciec i matka są osobnikami zinbredowanymi jednak nie są ze sobą spokrewnieni to ich inbred nie wpływa na inbred potomstwa który i tak wynosi FX = O. Homozygotyczny układ alleli u tych rodziców pochodzi od innych (nie wspólnych) przodków i u każdego z nich jest odmienny (a więc brak spokrewnienia).
Jeśli jednak zinbredowani rodzice są ze sobą spokrewnieni to identyczna, dzięki pochodzeniu,
sekwencja DNA „produkowana” jest przez oboje rodziców i znajduje się we wszystkich wytwarzanych gametach, co powoduje największy wzrost inbredu (wszyscy bezpośredni potomkowie będą zinbredowani, bo prawdopodobieństwo przekazania tych alleli wynosi jeden.).

W kolejnym poście trochę zadań.

CDN
SOKOŁÓWKA

Zapraszam na stronę o moich ogarach : http://www.mojeogary.ga
Awatar użytkownika
1e2w3a
Posty: 2358
Rejestracja: wtorek 28 wrz 2010, 21:07
Gadu-Gadu: 0
Lokalizacja: MIĘDZYBÓRZ / WROCŁAW, Dolny Śląsk
Kontakt:

Re: Psi genom II - pokrewieństwo/podobieństwo genetyczne

Post autor: 1e2w3a »

CD

Zanim przystąpimy do jakiś zadań, jeszcze trochę informacji o spokrewnieniu i inbredzie. Zacznijmy od ich definicji.

Miarami pokrewieństwa/podobieństwa genetycznego są : współczynnik pokrewieństwa RXY (szacowany dla dwóch probantów) i współczynnik inbredu FX (szacowany dla pojedynczego probanta). Są jeszcze inne współczynniki ale ja zajmę się tylko tymi dwoma.
Definicje te mogą odnosić się do pojedynczego, losowo wybranego locus, jak i do całości genomu.

Współczynnik pokrewieństwa RXY to prawdopodobieństwo z jakim dwa spokrewnione osobniki (X,Y) posiadają w losowo wybranym locus takie same allele odziedziczone po wspólnych przodkach.

Można też to tak wyrazić:
Współczynnik pokrewieństwa RXY to prawdopodobieństwo, że dany allel z pary alleli jednego osobnika (X) jest identyczny (przez pochodzenie od wspólnego przodka/przodków) z jednym spośród alleli analogicznej pary drugiego osobnika (Y).

I jeszcze tak:
Współczynnik pokrewieństwa RXY to przeciętna ilość identycznych alleli występujących w genomie rozpatrywanych probantów, wynikająca z posiadania jednego lub kilku wspólnych przodków.

Jeżeli w genomie dwóch rozpatrywanych probantów znajdą się takie same kopie alleli to po skojarzeniu takich właśnie osobników u jego potomstwa pojawią się układy homozygotyczne. I właśnie o takich układach traktuje współczynnik inbredu.

Współczynnik inbredu Fx (wsobności) to prawdopodobieństwo z jakim dany osobnik (X) ma identyczne oba allele w danym locus (jest homozygotą) odziedziczone po wspólnych przodkach.

Albo tak:
Współczynnik inbredu (wsobności) Fx to prawdopodobieństwo, że 2 allele w losowo wybranym locus pochodzą od wspólnych przodków i są identyczne (szansa, że w danym locus jest homozygotyczny układ alleli odziedziczony po wspólnych przodkach).

I jeszcze:
Współczynnik inbredu (wsobności) Fx to prawdopodobieństwo informujące jakia część alleli probanta (ze względu na pochodzenie) jest w układzie homozygotycznym.

Jeszcze spotkałam się z takim:
Współczynnik inbredu (wsobności) Fx określa prawdopodobieństwo o ile wzrósł poziom homozygotyczności probanta w odniesieniu do średniego poziomu homozygotyczności psów z danej rasy, które nie mają wspólnych przodków.

Warunkiem koniecznym do wystąpienia inbredu u danego osobnika jest występowanie w
rodowodach jego ojca i matki tych samych osobników. Jeśli tacy osobnicy występują to są oni określani mianem wspólnych przodków. Aby powstał inbred u probanta wspólny przodek musi przekazać co najmniej dwiema niezależnymi drogami kopię tego samego allelu (inaczej nie będzie możliwości aby powstały układy homozygotyczne). Czyli aby powstały u probanta układy homoztgotyczne z alleli po wspólnym przodku/przodkach, jego rodzice muszą być spokrewnieni.
Współczynnik inbredu nie jest całkowitą miarą homozygotyczności, ponieważ dwa allele mogą być takie same z innych przyczyn niż pochodzenie.

Przedmiotem zainteresowania, przy obliczaniu współczynnika pokrewieństwa czy inbredu, są allele przekazane przez wspólnych przodków. Ale sekwencja DNA, identyczna do sekwencji odziedziczonej po wspólnych przodkach, może również pojawić się wskutek mutacji dotychczasowej sekwencji (zwłaszcza jeżeli jest duża odległość pokoleniowa między wspólnym przodkiem a probantem/ probantami). Może być ona oczywiście dziedziczona (od momentu mutacji) - ale takiej zmiany „nie wychwycą” te współczynniki (wyniku to nie zmieni).
Mogą również od samego początku istnieć allele tylko w jednej wersji i od samego początku być w układzie homozygotycznym. Jeżeli takie coś miałoby miejsce, to prawdopodobieństwo przekazania takiego allelu bezpośrednim potomkom wynosiłoby 1 a nie 1/2.
No i jeszcze można wziąć pod rozwagą degenerację kodu genetycznego. Czyli np. heterozygotyczny układ alleli działał by tak samo jak układ homozygotyczny. Taka sytyacja będzie możliwa gdy wystąpi w sekwencji genowej tzw mutacja milcząca. Będzie nieco inny zapis w kodzie DNA, ale nie wpłynie ona zmianę produktu.
No i oba współczynniki to prawdopodobieństwa, a więc nie jakieś dokładne liczby – tylko szacunkowe, informujące czego możemy się spodziewać, uśredniające otrzymane wyniki z zaistniałych zdarzeń.
Liczby te też nie dostarczą nam informacji, czy sa to układy dominujące, czy recesywne i w jaki sposób produkt zakodowany w takich układach wpływa na zdrowie, wygląd czy predyspozycje.

W numerze 3 (355) 2014 kwartalnika PIES jest artykuł Katarzyny Fiszdon „Genetyka bez tajemnic cz. IV, traktujący o spokrewnieniu i inbredzie. Są też przykłady liczbowe na obliczanie tych współczynników.

Zadania rozpocznijmy od prostych przykładów, gdzie wspólni przodkowie są niespokrewnieni z sobą. Na początek współczynniki pokrewieństwa dla rodzeństwa pełnego i półrodzeństwa (RYS.6).
Genetyka RYS.6.png
Genetyka RYS.6.png (2.43 KiB) Przejrzano 6912 razy
A, B – rodzice (niespokrewnieni) dla C i D; są wspólnymi przodkami dla swoich dzieci.
C, D – rodzeństwo pełne
B, E – rodzice (niespokrewnieni) dla F i G; są wspólnymi przodkami dla swoich dzieci
F, G – rodzeństwo pełne
C i F, C i G, D i F, D i G – półrodzeństwo (rodzeństwo przyrodnie)

Gdy obliczamy współczynniki pokrewieństwa w linii bocznej to ścieżki rodowodowe (które sumujemy) muszą zaczynać i kończyć się na obu probantach i przechodzić przez wspólnego przodka
Liczba strzałek z których składa się ścieżka jest wykładnikiem potęgi wyrażenia 1/2.
Od każdego rozpatrywanego wspólnego przodka muszą wychodzić co najmniej dwie strzałki,.bo inaczej ten wzór nie zadziała.
Część strzałek może przynależeć do więcej niż do jednej ścieżki. Pomijamy strzałki, które nie wpływają na spokrewnienie w linii bocznej.

RAB = RBE =0 (brak ścieżki łączącej te osobniki, co oznacza brak ich spokrewnienia).
RCD = (0.5)^2 + (0,5)^2 = 1/2 (dwie ścieżki od dwóch rodziców – przodków : C-A-D, C-B-D; każda zbudowana jest z dwóch strzałek)
RFG = (0,5)^2 + (0,5)^2 =1/2 (dwie ścieżki : F-B-G, F-E-G; każda zbudowana z dwóch strzałek)
RDF = (0,5)^2 = 1/4. (jedna ścieżka łącząca probantów D, F - przechodząca przez jednego wspólnego przodka B; liczba strzałek na ścieżce – 2).
RCF = RCG = RDG = (0.5)^2 = 1/4.

To teraz jeszcze zadanie na współczynniki pokrewieństwa i inbredu dla dalszych krewnych z linii bocznych (RYS.7).
Genetyka RYS.7.png
Genetyka RYS.7.png (3.3 KiB) Przejrzano 6931 razy
Osobnicy tacy jak E, G nie wnoszą zmian jeśli chodzi o spokrewnienie w linii bocznej i o inbred i dlatego będziemy ich pomijać (nie sa spokrewnieni ze sobą ani z przodkami A i B).
Obliczmy najpierw współczynnik pokrewieństwa między probantami H i J (RHJ).
Wspólnymi przodkami są osobnicy A i B (niespokrewnieni ze sobą). Każdy z nich „utworzył” po jednej ścieżce biegnącej od H do J (H-C-A-D-J oraz H-C-B-D-J). Każda z tych ścieżek złożona jest z 4 strzałek.
RHJ = (0,5)^4 + (0,5)^4 = 2 x 1/16 = 1/8.
A teraz obliczmy współczynnik pokrewieństwa między osobnikami H i D.
Przodkowie A i B również utworzyli po jednej ścieżce łączącej probantów H i D ale teraz ścieżki te są krótsze niż w poprzednim przypadku (każda z nich składa się z 3 strzałek). Ścieżki te to : H-C-A-D oraz H-C-B-D
RHD = (0,5)^3 + (0,5)^3 = 2 x 1/8 = 1/4.
Czyli istnieje większe prawdopodobieństwo posiadania takich samych kopii alleli przez osobników H i D niż w przypadku osobników H i J.
To teraz obliczmy współczynnik inbredu dla probanta F.
FF = (0,5)^(4+1) + (0,5)^(4+1) = 2 x (0,5)^5 = 2 x 1/32 = 1/16 (= 0,5 x RHJ = 0,5 x 1/8).

U osobnika F istnieje prawdopodobieństwo, że 1/16 część alleli w jego genomie jest w układzie homozygotycznym (pochodzących od wspólnego przodka/przodków).

UWAGA : znak ^ oznacza potęgowanie.

CDN
SOKOŁÓWKA

Zapraszam na stronę o moich ogarach : http://www.mojeogary.ga
Awatar użytkownika
1e2w3a
Posty: 2358
Rejestracja: wtorek 28 wrz 2010, 21:07
Gadu-Gadu: 0
Lokalizacja: MIĘDZYBÓRZ / WROCŁAW, Dolny Śląsk
Kontakt:

Re: Psi genom II - pokrewieństwo/podobieństwo genetyczne

Post autor: 1e2w3a »

CD

To teraz obliczmy współczynnik pokrewieństwa dla H i J, ale załóżmy, że jeden z rodziców probanta H jest spokrewniony z jednym ze wspólnych przodków (np. z przodkiem A). Rodzice osobnika H to półrodzeństwo.
Genetyka RYS.8.png
Genetyka RYS.8.png (2.77 KiB) Przejrzano 6764 razy
RHJ = (0,5)^4 + (0,5)^4 + (0,5)^4 = 3 x (1/16) = 3/16 (wspólni przodkowie to A i B, niespokrewnieni z sobą; trzy ścieżki : H-C-A-D-J, H-C-B-D-J, H-E-A-D-J ; kazda ścieżka jest zbudowana z czterech strzałek)
Jak należało oczekiwać, wartość RHJ jest większa niż w poprzednim przypadku (3/16 > 2/16).
Pojawienie się w rodowodzie osobnika E – spokrewnionego z przodkiem A – zwiększyło liczbę ścieżek o jeden (od A odchodzą teraz dwie strzałki).
Współczynnik inbredu potomka H i J (osobnik F) będzie wynosił :
FF = (0,5)^5 + (0,5)^5 + (0,5)^5 = 3 x (1/32) = 3/32 = 1/2 x RHJ

A teraz rozpatrzmy przypadek, kiedy zamiast osobnika E pojawi się ponownie wspólny przodek A (osobnik C jest kojarzony ze swoim rodzicem)
Genetyka RYS. 9.png
Genetyka RYS. 9.png (3.66 KiB) Przejrzano 6755 razy
RHJ = (0,5)^4 + (0,5)^4 + (0,5)^3 = 1/16 + 1/16 + 1/8 = 1/4 (wspólni przodkowie to osobnicy A i B niespokrewnieni z sobą; trzy ścieżki : H-C-A-D-J, H-C-B-D-J, H-A-D-J; liczba strzałek na ścieżkach odpowiednio : 4, 4, 3).
W tym przypadku współczynnik pokrewieństwa RHJ będzie jeszcze większy (4/16 > 3/16 > 2/16).
Pojawienie się drugi raz przodka A w rodowodzie nie zwiększyło wprawdzie liczby ścieżek,ale jedna z tych ścieżek jest o jedną strzałkę krótsza.
A teraz inbred probanta F (potomka H i J).
FF = (0,5)^5 + (0,5)^5 + (0,5)^4 = 1/32 + 1/32 + 1/16 = 1/8 = 1/2 x RHJ

Im większy współczynnik pokrewieństwa rodziców większy, tym bardziej również wzrasta współczynnik inbredu ich potomków.

To co należy by zrobić, aby zmniejszyć wartość RHJ ?
Jak się przypatrzeć wzorowi na współczynnik pokrewieństwa to widać, że jego wartość maleje, gdy zmniejsza się liczba ścieżek (mniej składników do sumowania) oraz kiedy ścieżki się wydłużają (więcej strzałek to mniejsza wartość składników tej sumy). No to tak ogólnie - im mniej wspólnych przodków, im rzadziej pojawiają się oni w rodowodach probantów i im bardziej oddaleni pokoleniowo są od probantów - tym pokrewieństwo mniejsze.
Powróćmy jeszcze raz do Rys.7. „Wyrzućmy” z niego osobnika C spokrewnionego z A i B i zastąpmy go osobnikiem K (wyszczególniony na zielono) – niespokrewnionym z przodkami A i B, a także niespokrewnionym z osobnikami E, G (aby nie przybyło nowych alleli mogących wystąpić u H i J; wystarczy już, że mogą mieć takie same kopie od A i B). Pokrewieństwo zostało rozerwane. Nie ma ani jednej ścieżki biegnącej od H do J poprzez jakiegoś wspólnego przodka. Osobnicy H i J mają innych wspólnych przodków. Tak więc takich samych kopii alleli (przez pochodzenie) u obydwojga nie będzie – RHJ = 0
Tu mamy dwie niezależne linie, które mają zupełnie innych przodków.
Genetyka RYS. 10.png
Genetyka RYS. 10.png (2.71 KiB) Przejrzano 6755 razy
Potomek osobników H i J (niespokrewnionych z sobą) nie będzie w takim przypadku zinbredowany . Jego inbred będzie zerowy, pomijając oczywiście te przypadki wystąpienia układów homozygotycznych o których pisałam wcześniej i które nie mają związku z pochodzeniem od wspólnego przodka/przodków.

CDN
SOKOŁÓWKA

Zapraszam na stronę o moich ogarach : http://www.mojeogary.ga
Awatar użytkownika
1e2w3a
Posty: 2358
Rejestracja: wtorek 28 wrz 2010, 21:07
Gadu-Gadu: 0
Lokalizacja: MIĘDZYBÓRZ / WROCŁAW, Dolny Śląsk
Kontakt:

Re: Psi genom II - pokrewieństwo/podobieństwo genetyczne

Post autor: 1e2w3a »

Zmodyfikujmy jeszcze raz rodowód, kojarząc ze sobą pełne rodzeństwo (C i D), a następnie znów pełne rodzeństwo (E i F).
Genetyka RYS. 11.png
Genetyka RYS. 11.png (2.79 KiB) Przejrzano 6312 razy
Mamy dwóch wspólnych przodków (A i B), którzy są ze sobą niespokrewnieni.
Ich potomkowie (C i D) to osobnicy spokrewnieni z sobą ale jeszcze nie zinbredowani.
Z kolei ich potomstwo (E i F) są nie tylko spokrewnieni, ale również zinbredowani. U ich potomka (G) również pojawi się inbred.
Takie kojarzenie na pewno nie jest godne polecenia w hodowlach, ale nie o to tu chodzi. Do zinbredowania rodziców G można by dojść poprzez inne, często bardziej "poplątane" ścieżki – ale przytoczyłam taki przykład, aby móc śledzić rodowód i móc pewne skutki przewidywać, a jak to wyrazi się w liczbach – na to są gotowe programy komputerowe.
Powyższy rodowód nie jest jeszcze dość skomplikowany – więc można się pokusić o samodzielne obliczenie niektórych współczynników.

Obliczmy więc inbred probanta G.
Ścieżki (łączące rodziców probanta ze wspólnymi przodkami):
E-C-A-D-F, E-D-A-C-F, E-C-B-D-F, E-D-B-C-F
Korzystamy ze wzoru 5.
FG = (0,5)^5 + (0,5)^5 + (0,5)^5 + (0,5)^5 = 4 x 1/32 = 1/8
Wartość inbredu jest w przypadku zinbredowania rodziców probanta większa, niż gdyby jego rodzice byli tylko spokrewnieni (RYS. 7) ; wzrost jest spowodowany zwiększeniem liczby ścieżek; 1/8 > 1/16

W następnym poście będzie o inbredzie w przypadku gdy wspólny przodek jest także zinbredowany.
Ostatnio zmieniony środa 31 gru 2014, 08:59 przez 1e2w3a, łącznie zmieniany 1 raz.
SOKOŁÓWKA

Zapraszam na stronę o moich ogarach : http://www.mojeogary.ga
Awatar użytkownika
ogończyk
Posty: 1132
Rejestracja: sobota 18 paź 2008, 22:34
Gadu-Gadu: 0
Lokalizacja: Łopuchowa/Kosztowa
Kontakt:

Re: Psi genom II - pokrewieństwo/podobieństwo genetyczne

Post autor: ogończyk »

:szacun_1: ! Najlepszego! Pzdr.
"...Czasem, psy dojadają po nas. Czasami my po psach...."
Awatar użytkownika
1e2w3a
Posty: 2358
Rejestracja: wtorek 28 wrz 2010, 21:07
Gadu-Gadu: 0
Lokalizacja: MIĘDZYBÓRZ / WROCŁAW, Dolny Śląsk
Kontakt:

Re: Psi genom II - pokrewieństwo/podobieństwo genetyczne

Post autor: 1e2w3a »

Genetyka RYS.12.png
Genetyka RYS.12.png (4.5 KiB) Przejrzano 6121 razy
Przyjrzyjmy się teraz rodowodowi jak na RYS. 12. Wszystko zaczyna się od trzech niespokrewnionych ze sobą osobników : T, U, W, którzy są tu również wspólnymi przodkami - założycielami. Kojarzymy za sobą przodka T z U oraz przodka U z W. Następnie wybieramy po jednym z potomków z tych kojarzeń i tych z kolei kojarzymy ze sobą. Osobnik R (ze skojarzenia T i U) oraz osobnik S (ze skojarzenia U i W) to półrodzeństwo, czyli są spokrewnieni z sobą, a współczynnik ich pokrewieństwa w linii bocznej RRS = 1/4 (mają jednego wspólnego rodzica – przodka U). I tu pojawia się już prawdopodobieństwo pojawienia się inbredu u ich potencjalnych potomków. Mnie spokrewnienie kojarzy się z nosicielstwem inbredu. Jak rodzice są spokrewnieni (oboje są nosicielami tych samych kopii alleli pochodzących od wspólnych przodków) – to u ich potomstwa jest szansa odziedziczenia tych alleli w dwóch identycznych kopiach.
Potomek A po spokrewnionych rodzicach (R i S) już może być zinbredowany. Jego prawdopodobieństwo wynosi :

FA = (0,5)^(2+1) = (0,5)^3 = 1/8 (= 0,125), przy zał., ze wspólni przodkowie nie są zinbredowani.

U osobnika A w układach homozygotycznych pojawią się tylko allele pochodzące od przodka U. W jego genotypie oczywiście znajdą się też allele wywodzące się od przodków T i W - ale spowodują one tylko spokrewnienie w liniach prostych i nie przyczynią się do wywołania dodatkowego inbredu u niego.

RTA = RWA = (0,5)^2 = 1/4, przy zał., ze wspólni przodkowie nie są zinbredowani

Ten właśnie osobnik A (jako jedyny) jest dalej wykorzystywany do dalszych kojarzeń. Jego partnerem (czy partnerką) będzie teraz osobnik B, niespokrewniony z A (ani z żadnym przodkiem T, U czy W).
U ich potomstwa (u C i D) inbred się już nie pojawi – zostanie rozbity dzięki temu, że A i B są niespokrewnieni, mimo, że u A są układy homozygotyczne z alleli po wspólnych przodkach.
Inbredu wprawdzie nie będzie, ale spokrewnienia między C i D nie da się uniknąć, w końcu to przecież rodzeństwo.
Nastepnie C i D są kojarzone z osobnikami niespokrewnionymi z sobą (kolor szary), którzy nic nie wnoszą jeśli chodzi o spokrewnienie w liniach bocznych i dlatego można ich pominąć przy obliczaniu współczynników pokrewieństwa w liniach bocznych. Będą tylko wpływać na na spokrewnienie w liniach prostych.
Potomkowie z tych skojarzeń (osobnicy E i F) noszą allele wywodzące się od wszystkich trzech przodków T, U, W (które „przepłyną” do nich poprzez innego przodka – osobnika A) oraz allele od przodka B. Te allele będą wpływać na pokrewieństwo w linii bocznej i na inbred.
Osobnik G, potomek spokrewnionych rodziców E i F, ma już szansę na to, że pojawi się u niego inbred. Spróbujmy obliczyć ten współczynnik inbredu.
Wspólnymi niespokrewnionymi przodkami są : T, U, W, B. Ale jak byśmy chcieli poprowadzić ścieżki od jednego z rodziców probanta G poprzez wspólnego przodka do drugiego z rodziców – to napotkalibyśmy na pewien problem – dwa razy na każdej z takich ścieżek pojawiłby się osobnik A, a tak nie może być. Tak więc musimy zmienić tych przodków by móc korzystać z tych wzorów. Jak widać na rodowodzie, to przez A przepłyną wszystkie allele wspólnych przodków T, U, W i możemy jego przyjąć jako wspólnego przodka zamiast T, U, W – tyle tylko, że będzie to przodek zinbredowany. Z poprowadzeniem ścieżek nie będzie już problemu. Wspólni przodkowie to teraz A (zinbredowany) i B (niezinbredowany). Do obliczenia współczynnika inbredu wykorzystamy wzór 7.
Będzie nam również potrzebna wartość współczynnika inbredu przodka A.
FA = (0,5)^(2+1) = (0,5)^3 = 1/8 (=0,125)

Ścieżki (do obliczenia współczynnika inbredu FG):
E-C-A-D-F, E-C-B-D-F

FG = (0,5)^(4+1) x (1+1/8) + (0,5)^(4+1) = (0,5)^5 x 9/8 + (0,5)^5 = (1/32) x 17/8 = 17/256 (=0,066)

Jeżeli byśmy porównali ten otrzymany współczynnik inbredu ze współczynnikiem inbredu jak dla rodowodu na RYS. 7 (ta sama liczba i długość ścieżek, ta sama liczba wspólnych przodków, przy czym tu obaj przodkowie są niezinbredowani) – to po porównaniu tych wartości należy stwierdzić, że zinbredowani przodkowie zwiększają mogący się pojawić inbred u swoich potomnych.
Dla RYS. 7
FG = 1/16 = 0,062
Dla RYS. 12
FG = 17/256 = 0,066
0,066>0,062; może to i nieznaczny wzrost, ale pamiętajmy, że rozpatrywaliśmy tu tylko jednego zinbredowanego wspólnego przodka, a jeżeli było by ich więcej to doszło by więcej tych składników sumy, dodatkowo trochę większych niż wartość (0,5)^(m+n), co bardziej powiększyło by wartość tego współczynnika.
Jak porównajmy też ze sobą wzór 7 ze wzorem 10. to można zauważyć inbred probanta mającego zinbredowanych wspólnych przodków jest większy niż w przypadku, gdy wspólni przodkowie są niezinbredowani.
SOKOŁÓWKA

Zapraszam na stronę o moich ogarach : http://www.mojeogary.ga
ODPOWIEDZ